辽源同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 辽源的王女士,确诊为卵巢癌,想了解是否有更多适合的靶向药选择。
- 辽源的李先生,前列腺癌治疗后考虑后续方案,希望找到更有效的维持治疗方法。
- 辽源的张阿姨,被诊断为乳腺癌,医生建议在化疗前评估靶向治疗的可能性。
- 家族中有多位亲属患乳腺癌或卵巢癌,希望了解自身相关基因状况的辽源居民。
- 既往标准治疗方案效果不佳,希望在辽源探索新治疗方向的肿瘤人士。
- 对自身治疗方案想有更深入知情和参与感的肿瘤人士。
这个检测能查出什么?
如果把细胞修复DNA损伤的能力比作一支专业的维修队,那么同源重组修复(HRR)就是其中最重要的一支分队。这项检测,就像是对这支‘维修分队’进行一次全面‘体检’。它主要检查两个核心部分:一是检测28个与修复功能相关的HRR基因(包括大家可能听过的BRCA1/2基因)是否存在‘故障’(突变);二是通过一种名为HRDscore的评分,从整体上评估细胞的基因组是否处于‘不稳定’状态,这就像评估整个维修体系是否混乱低效。两者结合,能更全面地判断‘同源重组修复缺陷’(HRD)的状态。如果存在缺陷,意味着一种名为PARP抑制剂的靶向药物可能对您特别有效,这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等治疗提供了重要的用药指导。需要了解的是,任何检测都有其范围,这项检测主要针对已知的HRR相关基因和基因组不稳定性指标,并不能覆盖所有影响药物疗效的因素,结果需要由专业人士结合您的全面情况来解读。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种。如果选择全血,通常不需要空腹,过程就像常规抽血,只有轻微的刺痛感,几分钟即可完成。如果使用已有的组织样本(如手术或活检后保存的石蜡标本),则无需再次采样。在辽源,您可以在合作的医学检验机构现场采样,或者通过可靠的物流邮寄样本,非常方便。整个过程以您的安全和便利为前提。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的二代测序(NGS)技术,具有较高的准确性,能够检测出基因序列中微小的变化。检测在专业的临床实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保过程安全可靠。对于组织样本,其检测准确性很大程度上取决于样本中肿瘤细胞的比例和质量。如果检测结果提示可能存在相关基因变异,或者结果与临床情况有出入,有时医生可能会建议结合其他检查或在不同时间点进行复测来综合判断。我们的目标是提供一份准确、可靠的参考信息,辅助您的治疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的个人信息准确无误,以便报告能准确对应。
- 如果使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 采样前,如有特殊身体状况(如凝血功能异常),请提前告知采样人员。
- 收到采样包后,请仔细阅读内附的说明书,严格按照要求操作。
- 样本寄送请使用提供的专用物流,并确保包装完好,避免污染或损坏。
- 检测费用为9000元,需自费承担,目前不在医保报销范围内。
- 从实验室收到合格样本之日起,大约需要10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息,强烈建议在医生或遗传咨询师的帮助下解读。
用户评价 (12条,均分4.9)
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
父亲胃癌,需要做这个检测。我们人在外地,一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作,咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版,直接下载,报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈!我们开发线上全流程服务,正是为了突破地域限制,让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复!
报告出来后有电话解读服务,不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况,然后结合报告,解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择,还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时,非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可!
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
从取样到拿到报告,整体服务是满意的,尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点,需要提交书面申请并邮寄,如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作,对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑,当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程,敬请期待我们的系统更新。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
整体服务很好,但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读,顾问虽然很专业,但语速有点快,信息量又大,我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲,或者通话后给个重点摘要邮件就好了,这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,提前沟通提纲或事后提供摘要,能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程,会尽快推出相关功能,再次感谢您!
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。
作为家族史筛查者,我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错,但我希望能在个人中心里,更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录,哪怕只是简单的记录,也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论,努力为您提供更安心的体验。
我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
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