辽源肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在辽源接受肿瘤切除手术后，希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后，在辽源的医生建议下，希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在辽源效果不佳，希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史，担心遗传风险，希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在辽源的诊疗中，医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解，以辅助辽源医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么？
想象一下，您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’，它主要做两件核心事情。第一，它对近两万个基因的‘核心功能区’（外显子）进行扫描，重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’，评估化疗的潜在敏感性，以及了解是否与遗传因素相关。第二，它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’，通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标，判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态，提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意，这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析，而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗？
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本，例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块，有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在辽源，合作机构可以协助您安排样本获取与递送；如果您在外地，通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程（如穿刺）由专业医护人员操作，可能会有短暂不适，但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的下一代测序技术，在专业实验流程和质量控制下进行，针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析，过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是，基因信息非常复杂，检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况（如病理类型、既往治疗史等）进行综合判断，才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化，这属于科学研究中的正常现象，必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通，确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号，以便信息核对与追溯。
- 收到报告后，务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析，肿瘤可能发生演化，结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问，可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (12条，均分4.7)
我是肠癌患者，检测是为了寻找后续治疗方案。报告不仅分析了靶向和免疫治疗的可能性，还评估了遗传风险，这对我的子女也有指导意义。一站式解决了我的两大关切，很全面。
机构回复
很高兴我们的套餐能同时满足您对治疗和遗传咨询两方面的需求。肿瘤治疗与遗传风险并重，是未来发展的重要方向。祝您康复！
采样时最怕冷冰冰的器械感。但他们用的活检针好像是提前温了一下？还是室内温度高？接触皮肤时没有那种突然的冰凉刺激，这个小细节让我瞬间放松了一些。能注意到这种舒适度的点，挺用心的。
机构回复
您观察得非常细致！我们确实建议在条件允许时，对接触皮肤的金属器械进行适当的温热处理，以减少冷刺激带来的紧张与不适。很高兴这一细微之举提升了您的体验。我们将继续在人文关怀上精益求精。
有家族史，第一次做这种基因检测，心里没底。他们的隐私政策文档写得非常详细易懂，不是那种绕口的法律条文，还配有图解。客服也愿意花时间一条条解释，让我明白我的数据怎么被保护，这种透明化消除了我很多疑虑。
机构回复
能将复杂的隐私条款清晰、透明地传达给客户，是我们应尽的责任。感谢您认可我们的努力。我们相信，充分的知情是建立信任的基础，我们永远乐于为您解答任何疑虑。
你们解读医生的背景很强，电话里告诉我他是肿瘤学博士，对最新研究如数家珍。当我问到某个新兴靶点，他不仅知道，还分析了其在我这种癌症类型中的潜力和当前局限性，这种水平让我非常信服。
机构回复
谢谢您的肯定。我们的解读团队均由兼具深厚科研背景和临床知识的专家组成，致力于为您提供既前沿又审慎的专业分析。能解答您的深度疑问，我们也很欣慰。
家里有肿瘤家族史，我这次体检发现了个小肿瘤，咬牙做了这个套餐。说实话肉疼，但拿到报告后觉得值了。不仅明确了我的用药方向，还提示了一些遗传风险，让家里人也能提前警惕。这钱算是给健康投资了。
机构回复
感谢您分享如此深刻的体会。我们相信，一份全面的基因检测报告的价值远不止于当下，更能为整个家庭的健康管理提供长远指导。祝您和家人健康平安！
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
作为肺癌家属，对结果大体满意，基因突变都检出了。但报告等待了整整12天，比网页宣传的‘7-10个工作日’的上限还超了一点，那几天特别难熬。希望以后能在承诺时间内完成，别让家属干着急。
机构回复
让您经历了更久的等待，我们深表歉意。个别复杂病例或流程衔接问题可能导致延迟，我们会加强流程监控和主动沟通，尽全力避免类似情况。感谢您的包容与反馈。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
作为医生，我认为这个套餐的性价比很高，数据质量可靠。如果非要说一点改进意见，就是在报告里可以增加一些针对罕见突变的、正在探索中的治疗策略或临床前研究提示，虽然证据等级低，但可以开阔思路。
机构回复
衷心感谢您从临床角度提出的宝贵建议！这对于我们完善报告体系非常有价值。我们正在构建更广泛的知识库，未来会尝试在报告中增加“探索性提示”部分，供医生和患者参考。
给家人做检测，最怕流程复杂。你们把需要填写的表格和知情同意书都做成了在线电子版，可以直接手机签名，不用打印、手写再扫描，太方便了。环保又高效，值得点赞！
机构回复
感谢您的点赞！无纸化、电子签名不仅是为了便捷和环保，也大大加快了流程启动速度，并确保了法律文件的规范性与安全性。很高兴您喜欢这一设计。
服务流程规范，客服态度也很好。就是感觉价格确实不便宜，对于自费的患者家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道高成本的技术值这个价，但还是希望未来能有更多普惠性的选择或者分期支付之类的便利。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。我们理解费用对家庭的压力，也一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本。关于支付便利性的建议，我们已记录并会纳入后续服务升级的考量。再次感谢。
价格确实不菲，但考虑到是全外显子测序，不是只测几个热点基因，这个定价在行业内算合理的。报告给了很多潜在用药线索，不止眼前的方案。从长远看，这笔投资可能在未来救命。
机构回复
非常感谢您从专业角度对我们的肯定。全面检测的意义在于探索所有可能性，为未来预留希望。我们很高兴能成为您抗癌路上的一份可靠支持。
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